Информация

5: Родословные и популяции - Биология

5: Родословные и популяции - Биология



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Основные концепции генетики, описанные в предыдущих главах, применимы практически к любому эукариотическому организму. Однако некоторые методы, такие как тестовые скрещивания, могут выполняться только с модельными организмами или другими видами, с которыми можно экспериментировать. Чтобы изучить образцы наследования генов у людей и других видов, для которых невозможно контролируемое спаривание, генетики используют анализ родословных и популяций.

  • 5.1: Прелюдия к родословным и популяциям
    Чтобы изучить образцы наследования генов у людей и других видов, для которых невозможно контролируемое спаривание, генетики используют анализ родословных и популяций.
  • 5.2: Анализ родословной
    Диаграммы родословных - это диаграммы, на которых показаны фенотипы и / или генотипы конкретного организма и его предков. Хотя они обычно используются в человеческих семьях для отслеживания генетических заболеваний, их можно использовать для любых видов и любых наследственных признаков.
  • 5.3: Определение режима наследования
    Учитывая происхождение не охарактеризованного заболевания или признака, одна из первых задач состоит в том, чтобы определить, какие способы наследования возможны, а затем какой тип наследования наиболее вероятен. Эта информация важна для расчета вероятности того, что признак будет унаследован в любом будущем потомстве. В основном мы будем рассматривать пять основных типов наследования: аутосомно-доминантное (AD), аутосомно-рецессивное (AR), X-сцепленное доминантное (XD), X-сцепленное рецессивное (XR) и Y-сцепленное (Y).
  • 5.4: Спорадические и ненаследственные заболевания
    Многие болезни, которые имеют наследственный компонент, имеют более сложные модели наследования из-за (1) участия нескольких генов и / или (2) факторов окружающей среды.
  • 5.5: Расчет вероятностей
    Вероятности в родословных рассчитываются с использованием знаний о менделевской наследственности и тех же основных методов, которые используются в других областях. Первая формула - это правило произведения: совместная вероятность двух независимых событий - это произведение их индивидуальных вероятностей; это вероятность одного события И другого события.
  • 5.6: Популяционная генетика
    Популяция - это большая группа особей одного вида, способных спариваться друг с другом. Полезно знать частоту определенных аллелей в популяции, поскольку эту информацию можно использовать для расчета рисков заболевания. Популяционная генетика также важна для экологии и эволюции, поскольку изменения частот аллелей могут быть связаны с миграцией или естественным отбором.
  • 5.E: Родословные и популяции (упражнения)
    Это домашние упражнения, которые сопровождают TextMap Никла и Барретт-Нг «Открытая генетика в Интернете».
  • 5.S: Родословные и популяции (Резюме)

Пренатальная диагностика и генетическое исследование пяти родословных китайской популяции с микродупликацией Xp22.31

Фон: Вариации числа копий (CNV) могут способствовать фенотипу человека, фенотипическому разнообразию и восприимчивости к болезням, в то время как другие могут быть доброкачественными. В текущем исследовании была предпринята попытка изучить патогенность CNV в хромосоме Xp22.31.

Методы: Для анализа кариотипов хромосом и CNV у плодов использовались методы G-бэндинга и SNP-массива. Родители, имеющие пять разных родословных, обладающих высокими факторами риска беременности, рассматривались с такими параметрами, как пожилой возраст, высокий риск серологического скрининга и ультразвуковые отклонения.

Полученные результаты: Кариотипы околоплодных вод плодов были 46, XX, а у их родителей с пятью родословными аномалий не выявлено. Здесь мы заметили ряд людей с дупликациями Xp22.31 размером от 534,6 кб до 1,6 мб. С помощью массива SNP было обнаружено, что плоды в родословной 1 и 2 имели

Дупликации 600 т.п.н. в области Xp22.31 их Х-хромосом, которые содержат два гена OMIM, HDHD1 (OMIM: 306480) и часть СТС (OMIM: 300747). Плоды родословных 3, 4 и 5 имели дупликацию на 1,6 Мб в той же хромосоме, которая содержала четыре гена OMIM: HDHD1 (OMIM: 306480), СТС (OMIM: 300747), PNPLA4 (OMIM: 300102) и VCX (OMIM: 300229). Дупликации у плодов родословных 1 и 5 были унаследованы от нефенотипных родителей. Родословные 3 и 4 отказались проводить родительскую проверку. Наконец, четыре из пяти родословных продолжаются до наступления беременности без каких-либо отклонений при последующем наблюдении.

Заключение: Наше исследование впервые показало дупликацию Xp22.31 у населения Китая. Клинические и генетические исследования пяти разных родословных, мы рассматриваем дупликацию этих фрагментов как вероятные доброкачественные варианты числа копий (CNV). Мы предлагаем дупликации Xp22.31 с повторяющейся дупликацией как доброкачественные CNV.

Ключевые слова: Полиморфизм микродупликации, одиночный нуклеотид Пренатальная диагностика Xp22.31.

Заявление о конфликте интересов

Конкурирующие интересы Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.


Оценка недавней связи популяции у угрожаемой гремучей змеи на основе родословной

Скотт А. Мартин, Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия штата Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, штат Огайо 43215-1253, США.

Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, Огайо, США

Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, Огайо, США

Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, Огайо, США

Скотт А. Мартин, Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия штата Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, штат Огайо 43215-1253, США.

Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, Огайо, США

Департамент эволюции, экологии и биологии организмов и Партнерство по сохранению биоразнообразия Огайо, Государственный университет Огайо, Колумбус, Огайо, США

Абстрактный

Управление исчезающими видами в фрагментированных ландшафтах требует оценки скорости расселения между популяциями в современных временных масштабах. Здесь мы разработали новый метод количественной оценки недавнего расселения с использованием данных генетической родословной для близких и дальних родственников. В частности, мы описываем подход, который предполагает отсутствие общих предков между парами родственников на участках среды обитания на фрагментированном ландшафте. Затем мы применили модель ступеньки, чтобы назначить не включенных в выборку особей в родословной вероятные местоположения на основе минимизации количества перемещений, необходимых для получения наблюдаемых местоположений в выбранных родственных парах. Наконец, мы использовали все пары реконструированных наборов родитель-потомок для оценки скорости расселения между участками среды обитания в рамках байесовской модели. Наш подход измеряет взаимосвязь в масштабе времени, представленном небольшим количеством поколений, содержащихся в родословной, и поэтому подходит для оценки воздействия недавних изменений среды обитания в результате деятельности человека. Мы использовали наш метод для оценки недавнего перемещения между недавно обнаруженными популяциями гремучих змей восточной массасауги, находящихся под угрозой исчезновения (Sistrurus catenatus) с использованием данных из 2996 генетических локусов на основе RAD. Наш анализ родословных не обнаружил доказательств современной связи между пятью генетическими группами, но, как подтверждение нашего подхода, показал высокую скорость распространения между выборочными участками в пределах одного генетического кластера. Мы пришли к выводу, что эти пять генетических кластеров восточных гремучих змей массасауги имеют небольшое количество постоянных змей и являются демографически изолированными природоохранными единицами. В более широком смысле, нашу методологию можно широко применять для определения современной скорости подключения, независимо от предвзятости из-за общего генетического сходства из-за происхождения, которое влияет на другие подходы.


Методы

Породы изучены

Породные досье 60 собак, 40 овец, 20 пород крупного рогатого скота и 20 лошадей были извлечены из национальных баз данных Франции. Для каждого вида были выбраны породы, отражающие широкий спектр ситуаций, например, фактический размер популяции, статус опасности (28 изученных популяций овец, крупного рогатого скота и лошадей получили финансовую поддержку от правительства Франции в виде субсидий для исчезающих пород), разведение цель (например, отбор на мясо или молоко) или географическое происхождение (местное, импортированное или транснациональное население).

Для определения эталонных популяций интервалы поколений (Т) были рассчитаны по четырем направлениям (см. ниже) как средний возраст родителей, когда рождается их полезное потомство (т. е. потомство, которое, в свою очередь, становится родителями) за 10-летний период до отчетного года (2005 г. для пород собак (см. [10]) и 2007 г. для овец, крупного рогатого скота и лошадей). Контрольные популяции были определены как все особи (или только самки для овец и крупного рогатого скота, учитывая небольшое количество самцов, выращиваемых у этих видов) с обоими известными родителями, родившимися в течение периода интервала между поколениями до отчетного года.

Методы, используемые для оценки эффективной численности популяции N е

Метод, основанный на соотношении полов: Nes

Модель Райта [1] для оценки N es основан на соотношении полов. Предполагается, что этот очень простой метод отражает усиление эффектов как инбридинга, так и вариабельности размера потомства при нескольких допущениях, включая случайное спаривание, отсутствие отбора и случайные вариации размера потомства у родителей. Расчет N es требуется только приблизительное количество племенных самцов (M) и самки (F) в контрольной совокупности и следует уравнению (1):

Метод, основанный на дисперсии размера потомства: Nev

Этот метод более сложен, чем предыдущий, поскольку он напрямую учитывает наблюдаемую вариацию размера потомства [6]. Родители референтной популяции рассматриваются как группа полезного потомства. На каждом пути (мм = отец-отец, мф = мать-мать, FM = мать-отец или ff = плотина-плотина), наблюдаемая дисперсия (σ 2) и ковариантность (σ) размера потомства рассчитываются с учетом этих особей и их собственных родителей (т. е. бабушек из референтной популяции). N ev затем вычисляется с использованием уравнения (2), в котором M р а также F р - это число новых родителей мужского и женского пола, начинающих воспроизводить потомство, в среднем за 10 лет, предшествующих отчетному году:

Метод основан на частоте инбридинга между двумя последовательными поколениями: NeFt

Учитывая два последовательных поколения т а также т-1, коэффициент инбридинга (ΔF т) можно вычислить с помощью уравнения (3) согласно [2], в котором F т + 1 - средний коэффициент инбридинга референтной популяции, и F т средний коэффициент инбридинга родителей:

Затем эффективный размер популяции можно рассчитать по формуле N eFt = 1 / 2ΔF т.

Метод, основанный на частоте коанцестрии между двумя последовательными поколениями: NeCt

Принимая во внимание средний коэффициент коанцестрии (C), предыдущая модель может быть применена с помощью C т + 1, средний коэффициент coancestry между животными в контрольной популяции, и C т, средний коэффициент coancestry между родителями этой эталонной популяции, а не Fт+1 а также F т. Поскольку количество коэффициентов коанцестрии, которые необходимо вычислить в популяции размером п равно п(п -1) / 2, вычисление средней коанцестрии может занять очень много времени в больших популяциях. Следовательно, когда п(п -1) / 2 больше 100 000, 100 000 пар особей отбираются случайным образом с C оценивается как среднее значение из 100 000 вычисленных коэффициентов.

Метод, основанный на индивидуальном уровне инбридинга: NeFi

Гуттьерес и др. [8] предложили метод, в котором уровень родословных знаний данного человека я оценивается количеством отслеживаемых эквивалентных полных поколений (EqG я), вычисляемую как сумму по всем известным предкам членов (1/2грамм), куда грамм - номер поколения предка, равный единице для родителей, двум для бабушек и дедушек и т. д. [17]. Примерный показатель индивидуального инбридинга ΔF я рассчитывается согласно уравнению (4), в котором F я коэффициент инбридинга особи i:

Частота индивидуального инбридинга усредняется как Δ F - что приводит к следующей оценке N е:

в то время как стандартная ошибка может быть приблизительно выражена как:

с участием п - эталонная численность популяции, а σ Δ F i - стандартное отклонение ΔF я.

Метод, основанный на индивидуальной оценке рака: NeCi

Сервантес и др. [9] предложили приблизить скорость коанцестрии ΔC ij между двумя людьми я а также j используя уравнение (7), в котором EqG я а также EqG j являются их соответствующими эквивалентными полными прослеженными поколениями, и C ij их коэффициент коанцестрии:

При необходимости усредняли коанцестрию более 100000 пар отобранных особей, в то время как стандартная ошибка N eCi был приблизительно равен:

куда k - количество вычисленных коэффициентов (либо п(п -1) / 2 или 100 000), а σ Δ C ij - стандартное отклонение ΔC ij.

Чтобы охарактеризовать различия между средними коэффициентами инбридинга F - и coancestry C - в контрольных популяциях, эквивалент индекса фиксации Нея F ЯВЛЯЕТСЯ[18] рассчитывалась следующим образом:

Все родословные анализы были выполнены с использованием программного обеспечения PEDIG [19] и наших собственных стандартных процедур FORTRAN.

Для оценки диапазонов N е значений по видам и методам, дисперсия была проанализирована с помощью программного обеспечения SAS (версия 9.1.3 для Windows), удалив результаты с отрицательным ΔIBD, с REML. N е рассматривалась как зависимая переменная со следующей моделью:

куда α я - метод расчета, β j виды, а также γ ij взаимодействие между методом вычислений и видами, рассматриваемое как фиксированные объясняющие факторы, и ε ijk - член ошибки, следующий за распределением N (0, σ ij). Эта модель была выбрана потому, что при включении породы в качестве случайного эффекта (здесь породы рассматриваются как образцы в пределах каждого вида) не наблюдалось значительного эффекта, а также потому, что модель минимизирует критерии как информации Акаике (AIC), так и критериев байесовской информации (BIC) (см. файл 1: Таблица S1).

Наконец, помимо оценки диапазонов N е Мы проверили, было ли ранжирование одинаковым для разных методов, выполнив для каждого вида анализ главных компонентов (PCA), рассматривая породы в качестве наблюдений и шесть методов в качестве переменных.


4. Х-сцепленные доминантные признаки

Как это работает?

Этот вид наследования встречается реже, чем рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это происходит, когда доминантный ген переносится на Х-хромосому. В отличие от Х-сцепленных рецессивных признаков, требуется только одна копия доминантного Х-сцепленного аллеля для формирования фенотипа как у мужского, так и у женского потомства.

Как определить доминантный признак, связанный с Х-хромосомой

-Эта черта одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин и не пропускает поколения

-У всех пострадавших мужчин есть больная мать

-У всех пострадавших женщин есть больной отец или мать

-Поражаются все потомство женского пола от пораженного мужчины.


СОДЕРЖАНИЕ

Потомство биологически связанных лиц подвержено возможным последствиям инбридинга, например, врожденным дефектам. Шансы на такие расстройства увеличиваются, когда биологические родители более тесно связаны. Это связано с тем, что такие пары имеют 25% вероятность образования гомозиготных зигот, что приводит к потомству с двумя рецессивными аллелями, которые могут вызывать расстройства, когда эти аллели вредны. [14] Поскольку большинство рецессивных аллелей редко встречаются в популяциях, маловероятно, что два неродственных брака будут носителями одного и того же вредного аллеля, однако, поскольку близкие родственники имеют большую часть своих аллелей, вероятность того, что любой такой вредный аллель будет количество унаследованных от общего предка через обоих родителей резко увеличивается. Для каждой сформированной гомозиготной рецессивной особи существует равный шанс произвести гомозиготную доминантную особь, полностью лишенную вредного аллеля. Вопреки распространенному мнению, инбридинг сам по себе не изменяет частоты аллелей, а, скорее, увеличивает относительную долю гомозигот к гетерозиготам, однако, поскольку увеличение доли вредных гомозигот подвергает аллель естественному отбору, в долгосрочной перспективе его частота уменьшается быстрее у инбредные популяции. В краткосрочной перспективе ожидается, что кровосмесительное размножение увеличит количество самопроизвольных абортов зигот, перинатальных смертей и послеродового потомства с врожденными дефектами. [15] Преимущества инбридинга могут быть результатом тенденции к сохранению структур аллелей, взаимодействующих в разных локусах, которые были адаптированы вместе в результате общей селективной истории. [16]

Пороки развития или вредные черты могут оставаться в популяции из-за высокого уровня гомозиготности, и это приведет к тому, что популяция станет фиксированной по определенным признакам, таким как наличие слишком большого количества костей в определенной области, например, позвоночный столб волков на острове Рояль или наличие черепной коробки. аномалии, такие как у северных морских слонов, у которых изменилась длина черепных костей в нижнем ряду нижнечелюстных зубов. Высокий уровень гомозиготности проблематичен для популяции, поскольку он демаскирует рецессивные вредные аллели, порожденные мутациями, уменьшит преимущество гетерозигот и пагубно сказывается на выживании небольших популяций животных, находящихся под угрозой исчезновения. [17] Когда вредные рецессивные аллели обнаруживаются из-за повышенной гомозиготности, вызванной инбридингом, это может вызвать депрессию инбридинга. [18]

Могут быть и другие вредные эффекты, помимо тех, которые вызваны рецессивными заболеваниями. Таким образом, похожие иммунные системы могут быть более уязвимы для инфекционных заболеваний (см. Основной комплекс гистосовместимости и половой отбор). [19]

Историю инбридинга в популяции также следует учитывать при обсуждении различий в степени тяжести депрессии инбридинга между видами и внутри видов. Имеются данные, свидетельствующие о том, что при стойком инбридинге депрессия при инбридинге становится менее серьезной. Это связано с выявлением и устранением крайне вредных рецессивных аллелей. Однако инбридинговая депрессия не является временным явлением, потому что устранение вредных рецессивных аллелей никогда не будет полным. Устранение слегка вредных мутаций посредством инбридинга при умеренном отборе не так эффективно. Фиксация аллелей, скорее всего, происходит с помощью храповика Мюллера, когда в геноме бесполой популяции накапливаются необратимые вредные мутации. [20]

Несмотря на все свои недостатки, инбридинг может также иметь множество преимуществ, таких как снижение рекомбинационной нагрузки [21] и возможность выражения рецессивных благоприятных фенотипов. Было высказано предположение, что при обстоятельствах, когда преимущества инбридинга перевешивают недостатки, можно было бы продвигать преимущественное разведение в небольших группах, что потенциально могло бы привести к видообразованию. [22]

Аутосомно-рецессивные расстройства возникают у людей, у которых есть две копии аллеля для конкретной рецессивной генетической мутации. [23] За исключением некоторых редких обстоятельств, таких как новые мутации или однопородная дисомия, оба родителя человека с таким заболеванием будут носителями гена. Эти носители не проявляют никаких признаков мутации и могут не знать, что они несут мутировавший ген. Поскольку родственники имеют более высокую долю своих генов, чем неродственные люди, более вероятно, что родственные родители будут носителями одного и того же рецессивного аллеля, и, следовательно, их дети подвергаются более высокому риску наследования аутосомно-рецессивного генетического заболевания. Степень увеличения риска зависит от степени генетического родства между родителями. Риск выше, когда родители являются близкими родственниками, и ниже для отношений между более дальними родственниками, такими как троюродные братья, хотя и выше, чем для населения в целом. [24]

Дети союзов родителей и детей или братьев и сестер подвергаются повышенному риску по сравнению с союзами двоюродных братьев и сестер. [25]: 3 Инбридинг может привести к большему, чем ожидалось, фенотипическому выражению вредных рецессивных аллелей в популяции. [26] В результате инбредные особи первого поколения с большей вероятностью будут иметь физические недостатки и дефекты здоровья, [27] [28] в том числе:

  • Снижение фертильности как по размеру помета, так и по жизнеспособности сперматозоидов
  • Увеличение генетических нарушений
  • Колеблющаяся асимметрия лица
  • Низкая рождаемость
  • Более высокая младенческая и детская смертность [29]
  • Меньший взрослый размер
  • Потеря функции иммунной системы
  • Повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний [30]

Изоляция небольшой популяции на определенный период времени может привести к инбридингу внутри этой популяции, что приведет к увеличению генетического родства между размножающимися особями. Инбридинговая депрессия также может возникать в большой популяции, если люди склонны спариваться со своими родственниками, а не случайным образом.

Многие особи первого поколения инбридинга никогда не доживут до воспроизводства. [31] Со временем, с изоляцией, такой как узкое место в популяции, вызванное целенаправленным (ассортативным) размножением или естественными факторами окружающей среды, вредные унаследованные черты отбраковываются. [6] [7] [32]

Островные виды часто очень инбредны, поскольку их изоляция от более крупной группы на материке позволяет естественному отбору воздействовать на их популяцию. Этот тип изоляции может привести к формированию расы или даже к видообразованию, поскольку инбридинг сначала удаляет многие вредные гены и позволяет экспрессию генов, которые позволяют популяции адаптироваться к экосистеме. По мере того, как адаптация становится более выраженной, новый вид или раса излучается от входа в новое пространство или вымирает, если не может адаптироваться и, что наиболее важно, воспроизводиться. [33]

Уменьшение генетического разнообразия, например, из-за узкого места, неизбежно приведет к увеличению инбридинга для всей популяции. Это может означать, что вид не может адаптироваться к изменениям условий окружающей среды. У каждого человека будет схожая иммунная система, поскольку иммунная система основана на генетике. Когда вид оказывается под угрозой исчезновения, популяция может упасть ниже минимума, в результате чего принудительное скрещивание между оставшимися животными приведет к исчезновению.

Естественное разведение включает инбридинг по необходимости, и большинство животных мигрируют только при необходимости. Во многих случаях ближайший из возможных помощников - мать, сестра, бабушка, отец, брат или дедушка. Во всех случаях окружающая среда создает стресс, чтобы удалить из населения тех людей, которые не могут выжить из-за болезни. [ нужна цитата ]

Было предположение [ кем? ], что дикие популяции не подвергаются инбридингу, это не то, что в некоторых случаях наблюдается в дикой природе. Однако у таких видов, как лошади, животные в диких или одичавших условиях часто отгоняют детенышей обоих полов, что считается механизмом, с помощью которого вид инстинктивно избегает некоторых генетических последствий инбридинга. [34] В целом, многие виды млекопитающих, включая ближайших родственников приматов, избегают близкого инбридинга, возможно, из-за пагубных последствий. [25]: 6

Примеры Править

Хотя существует несколько примеров инбредных популяций диких животных, негативные последствия этого инбридинга плохо задокументированы. [ нужна цитата ] В отношении южноамериканского морского льва высказывались опасения, что недавние катастрофы популяций приведут к сокращению генетического разнообразия. Исторический анализ показал, что рост популяции всего по двум материнским линиям был ответственен за большинство людей в популяции. Тем не менее, разнообразие линий позволило значительно разнообразить генофонд, что может помочь защитить южноамериканского морского льва от исчезновения. [35]

У львов за прайдами часто следуют родственные самцы в холостяцких группах. Когда один из этих холостяков убивает или изгоняет доминирующего самца, отца может заменить его сын. Не существует механизма предотвращения инбридинга или обеспечения ауткроссинга. В прайдах большинство львиц связаны друг с другом. Если доминирует более одного самца, группа альфа-самцов обычно связана. Две линии затем «разводятся». Также известно, что в некоторых популяциях, таких как кратерные львы, возникло узкое место в популяции. Исследователи обнаружили гораздо большую генетическую гетерозиготность, чем ожидалось. [36] Фактически, хищники известны своей низкой генетической изменчивостью, как и большая часть верхней части трофических уровней экосистемы. [37] Кроме того, альфа-самцы двух соседних прайдов могут происходить из одного помета, когда один брат может взять верх над прайдом другого и впоследствии спариваться со своими «племянницами» или кузенами. Однако убийство детенышей другого самца при захвате позволяет новому отобранному комплексу генов приходящего альфа-самца преобладать над предыдущим самцом. Планируется проведение генетических анализов львов для определения их генетического разнообразия. Предварительные исследования показывают результаты, несовместимые с парадигмой ауткроссинга, основанной на индивидуальных средах исследуемых групп. [36]

Считалось, что в Центральной Калифорнии каланы вымерли из-за чрезмерной охоты, пока в 1930-х годах в регионе Пойнт-Сур не была обнаружена небольшая колония. [38] С тех пор популяция выросла и распространилась вдоль центрального побережья Калифорнии до примерно 2000 особей, уровень, который оставался стабильным более десяти лет. Рост популяции ограничен тем фактом, что все калифорнийские каланы произошли от изолированной колонии, что привело к инбридингу. [39]

Гепарды - еще один пример инбридинга. Тысячи лет назад гепард пережил узкое место в популяции, которое резко сократило его популяцию, так что все животные, живущие сегодня, связаны друг с другом. Следствием инбридинга для этого вида стала высокая смертность молоди, низкая плодовитость и низкий успех размножения. [40]

В исследовании островной популяции певчих воробьев инбредные особи показали значительно более низкие показатели выживаемости, чем аутбредные особи во время резкого падения популяции, связанного с суровой зимней погодой. Эти исследования показывают, что инбридинговая депрессия и экологические факторы влияют на выживаемость. [20]

Мерой инбридинга особи A является вероятность F(A) что оба аллеля в одном локусе происходят от одного и того же аллеля предка. Эти два идентичных аллеля, оба происходят от общего предка, считаются идентичными по происхождению. Эта вероятность F (A) называется «коэффициентом инбридинга». [41]

Еще одна полезная мера, которая описывает степень родства двух индивидов (скажем, индивидов A и B), - это их коэффициент родства f (A, B), который дает вероятность того, что один случайно выбранный аллель из A и другой случайно выбранный аллель из B являются идентичны по происхождению. [42] Это также обозначается как коэффициент родства между A и B. [43]

Частным случаем является самосогласование индивидуума A с самим собой, f (A, A), что представляет собой вероятность того, что взяв один случайный аллель из A, а затем, независимо и с заменой, другой случайный аллель, также из A, оба идентичны по происхождению. Поскольку они могут быть идентичными по происхождению путем выборки одного и того же аллеля или выборки обоих аллелей, которые оказались идентичными по происхождению, мы имеем f (A, A) = 1/2 + F (A) / 2. [44]

Коэффициенты инбридинга и coancestry могут быть определены для конкретных особей или как средние значения популяции. Их можно вычислить по генеалогии или оценить по размеру популяции и ее племенным свойствам, но все методы не предполагают отбора и ограничиваются нейтральными аллелями.

Есть несколько методов вычисления этого процента. Двумя основными способами являются метод путей [45] [41] и табличный метод. [46] [47]

Типичные половые отношения между родственниками следующие:

  • Отец / дочь или мать / сын → 25% (1 ⁄ 4)
  • Брат / сестра → 25% (
  • 1 ⁄ 4 )
  • Дед / внучка или бабушка / внук → 12,5% (
  • 1 ⁄ 8 )
  • Сводный брат / сводная сестра, двоюродные братья → 12,5% (
  • 1 ⁄ 8 )
  • Дядя / племянница или тетя / племянник → 12,5% (
  • 1 ⁄ 8 )
  • Прадед / правнучка или прабабушка / правнук → 6,25% (
  • 1 ⁄ 16 )
  • Полудядя / племянница или полутетя / племянник → 6,25% (
  • 1 ⁄ 16 )
  • Двоюродные братья → 6,25% (
  • 1 ⁄ 16 )

Дикие животные Править

    самки регулярно спариваются со своими отцами и братьями. [48]: Университет штата Северная Каролина обнаружил, что клопы, в отличие от большинства других насекомых, хорошо переносят инцест и генетически способны противостоять последствиям инбридинга. [49] самки предпочитают спариваться со своими братьями, нежели с неродственными самцами. [1]: «Оказывается, самки этих насекомых-гермафродитов на самом деле не оплодотворяют свои яйца сами, а вместо этого получают это от паразитарной ткани, которая заражает их при рождении», - говорит Лаура Росс с факультета зоологии Оксфордского университета. «Похоже, что эта инфекционная ткань происходит из оставшейся спермы их отца, который нашел хитрый способ иметь больше детей, спариваясь со своими дочерьми». [50]
  • Адактилидиум: Одинокий потомок мужского пола спаривается со всеми дочерьми, когда они все еще находятся в матери. Оплодотворенные самки вырезали отверстия в теле своей матери, чтобы они могли выйти и найти новые яйца трипса. Самец тоже появляется, но не ищет пищи или новых партнеров и умирает через несколько часов. Самки погибают в возрасте 4 дней, когда собственное потомство поедает их живыми изнутри. [51]

Полудомашние животные Править

Домашние животные Править

Разведение домашних животных - это прежде всего ассортативное разведение (см. Селекционное разведение). Без сортировки особей по признакам невозможно установить породу и удалить плохой генетический материал. Гомозиготность - это случай, когда сходные или идентичные аллели объединяются, чтобы выразить признак, который иначе не выражен (рецессивность). Инбридинг выявляет рецессивные аллели за счет увеличения гомозиготности. [55]

Заводчики должны избегать разведения от особей, которые демонстрируют либо гомозиготность, либо гетерозиготность по аллелям, вызывающим заболевание. [56] Цель предотвращения передачи вредоносных аллелей может быть достигнута путем репродуктивной изоляции, стерилизации или, в крайнем случае, выбраковки. Выбраковка не является строго необходимой, если единственная проблема - генетика. Мелких животных, таких как кошки и собаки, можно стерилизовать, но в случае крупных сельскохозяйственных животных, таких как крупный рогатый скот, выбраковка обычно является единственным экономичным вариантом.

Проблема случайных заводчиков, которые безответственно занимаются инбридингом, обсуждается в следующей цитате по крупному рогатому скоту:

Между тем, надой молока на корову за лактацию увеличился с 17 444 фунтов до 25 013 фунтов с 1978 по 1998 год для голштинской породы. Средние племенные показатели молока коров голштинской породы за этот период увеличились на 4829 фунтов. [57] Высокопродуктивных коров становится все труднее разводить, и они требуют более высоких затрат на здоровье, чем коровы с более низкой генетической ценностью для продуктивности (Cassell, 2001).

Интенсивный отбор для повышения урожайности увеличил взаимоотношения между животными внутри породы и увеличил частоту случайного инбридинга.

Многие признаки, влияющие на прибыльность при скрещивании современных молочных пород, не изучались в запланированных экспериментах. Действительно, все исследования по скрещиванию североамериканских пород и линий очень устарели (McAllister, 2001), если они вообще существуют. [58]

BBC выпустила два документальных фильма об инбридинге собак под названием Разоблачение породистых собак а также Разоблачение породистых собак: три года спустя документируют негативные последствия чрезмерного инбридинга для здоровья.

Линнбридинг Править

Linebreeding is a form of inbreeding. There is no clear distinction between the two terms, but linebreeding may encompass crosses between individuals and their descendants or two cousins. [54] [59] This method can be used to increase a particular animal's contribution to the population. [54] While linebreeding is less likely to cause problems in the first generation than does inbreeding, over time, linebreeding can reduce the genetic diversity of a population and cause problems related to a too-small gene pool that may include an increased prevalence of genetic disorders and inbreeding depression. [ нужна цитата ]

Outcrossing Edit

Outcrossing is where two unrelated individuals are crossed to produce progeny. In outcrossing, unless there is verifiable genetic information, one may find that all individuals are distantly related to an ancient progenitor. If the trait carries throughout a population, all individuals can have this trait. This is called the founder effect. In the well established breeds, that are commonly bred, a large gene pool is present. For example, in 2004, over 18,000 Persian cats were registered. [60] A possibility exists for a complete outcross, if no barriers exist between the individuals to breed. However, it is not always the case, and a form of distant linebreeding occurs. Again it is up to the assortative breeder to know what sort of traits, both positive and negative, exist within the diversity of one breeding. This diversity of genetic expression, within even close relatives, increases the variability and diversity of viable stock.

Laboratory animals Edit

Systematic inbreeding and maintenance of inbred strains of laboratory mice and rats is of great importance for biomedical research. The inbreeding guarantees a consistent and uniform animal model for experimental purposes and enables genetic studies in congenic and knock-out animals. In order to achieve a mouse strain that is considered inbred, a minimum of 20 sequential generations of sibling matings must occur. With each successive generation of breeding, homozygosity in the entire genome increases, eliminating heterozygous loci. With 20 generations of sibling matings, homozygosity is occurring at roughly 98.7% of all loci in the genome, allowing for these offspring to serve as animal models for genetic studies. [61] The use of inbred strains is also important for genetic studies in animal models, for example to distinguish genetic from environmental effects. The mice that are inbred typically show considerably lower survival rates.

Effects Edit

Inbreeding increases homozygosity, which can increase the chances of the expression of deleterious recessive alleles and therefore has the potential to decrease the fitness of the offspring. With continuous inbreeding, genetic variation is lost and homozygosity is increased, enabling the expression of recessive deleterious alleles in homozygotes. The coefficient of inbreeding, or the degree of inbreeding in an individual, is an estimate of the percent of homozygous alleles in the overall genome. [63] The more biologically related the parents are, the greater the coefficient of inbreeding, since their genomes have many similarities already. This overall homozygosity becomes an issue when there are deleterious recessive alleles in the gene pool of the family. [64] By pairing chromosomes of similar genomes, the chance for these recessive alleles to pair and become homozygous greatly increases, leading to offspring with autosomal recessive disorders. [64]

Inbreeding is especially problematic in small populations where the genetic variation is already limited. [65] By inbreeding, individuals are further decreasing genetic variation by increasing homozygosity in the genomes of their offspring. [66] Thus, the likelihood of deleterious recessive alleles to pair is significantly higher in a small inbreeding population than in a larger inbreeding population. [65]

The fitness consequences of consanguineous mating have been studied since their scientific recognition by Charles Darwin in 1839. [67] [68] Some of the most harmful effects known from such breeding includes its effects on the mortality rate as well as on the general health of the offspring. [69] Since the 1960s, there have been many studies to support such debilitating effects on the human organism. [66] [67] [69] [70] [71] Specifically, inbreeding has been found to decrease fertility as a direct result of increasing homozygosity of deleterious recessive alleles. [71] [72] Fetuses produced by inbreeding also face a greater risk of spontaneous abortions due to inherent complications in development. [73] Among mothers who experience stillbirths and early infant deaths, those that are inbreeding have a significantly higher chance of reaching repeated results with future offspring. [74] Additionally, consanguineous parents possess a high risk of premature birth and producing underweight and undersized infants. [75] Viable inbred offspring are also likely to be inflicted with physical deformities and genetically inherited diseases. [63] Studies have confirmed an increase in several genetic disorders due to inbreeding such as blindness, hearing loss, neonatal diabetes, limb malformations, disorders of sex development, schizophrenia and several others. [63] [76] Moreover, there is an increased risk for congenital heart disease depending on the inbreeding coefficient (See coefficient of inbreeding) of the offspring, with significant risk accompanied by an F =.125 or higher. [27]

Prevalence Edit

The general negative outlook and eschewal of inbreeding that is prevalent in the Western world today has roots from over 2000 years ago. Specifically, written documents such as the Bible illustrate that there have been laws and social customs that have called for the abstention from inbreeding. Along with cultural taboos, parental education and awareness of inbreeding consequences have played large roles in minimizing inbreeding frequencies in areas like Europe. That being so, there are less urbanized and less populated regions across the world that have shown continuity in the practice of inbreeding.

The continuity of inbreeding is often either by choice or unavoidably due to the limitations of the geographical area. When by choice, the rate of consanguinity is highly dependent on religion and culture. [65] In the Western world some Anabaptist groups are highly inbred because they originate from small founder populations and until [ требуется разъяснение ] today [ когда? ] marriage outside the groups is not allowed for members. [ нужна цитата ] Especially the Reidenbach Old Order Mennonites [77] and the Hutterites stem from very small founder populations. The same is true for some Hasidic and Haredi Jewish groups.

Of the practicing regions, Middle Eastern and northern Africa territories show the greatest frequencies of consanguinity. [65] The link between the high frequency and the region is primarily due to the dominance of Islamic populations, who have historically engaged in familyline relations. [68] However, inbreeding culture in Middle East didn't begin with Islam, having roots in ancient Egypt and Mesopotamia.

Among these populations with high levels of inbreeding, researchers have found several disorders prevalent among inbred offspring. In Lebanon, Saudi Arabia, Egypt, and in Israel, the offspring of consanguineous relationships have an increased risk of congenital malformations, congenital heart defects, congenital hydrocephalus and neural tube defects. [65] Furthermore, among inbred children in Palestine and Lebanon, there is a positive association between consanguinity and reported cleft lip/palate cases. [65] Historically, populations of Qatar have engaged in consanguineous relationships of all kinds, leading to high risk of inheriting genetic diseases. As of 2014, around 5% of the Qatari population suffered from hereditary hearing loss most were descendants of a consanguineous relationship. [78]


Genome assembly of wild tea tree DASZ reveals pedigree and selection history of tea varieties

Wild teas are valuable genetic resources for studying domestication and breeding. Here we report the assembly of a high-quality chromosome-scale reference genome for an ancient tea tree. The further RNA sequencing of 217 diverse tea accessions clarifies the pedigree of tea cultivars and reveals key contributors in the breeding of Chinese tea. Candidate genes associated with flavonoid biosynthesis are identified by genome-wide association study. Specifically, diverse allelic function of CsANR, CsF3'5'H and CsMYB5 is verified by transient overexpression and enzymatic assays, providing comprehensive insights into the biosynthesis of catechins, the most important bioactive compounds in tea plants. The inconspicuous differentiation between ancient trees and cultivars at both genetic and metabolic levels implies that tea may not have undergone long-term artificial directional selection in terms of flavor-related metabolites. These genomic resources provide evolutionary insight into tea plants and lay the foundation for better understanding the biosynthesis of beneficial natural compounds.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют об отсутствии конкурирующих интересов.

Цифры

Fig. 1. Features of DASZ genome and…

Fig. 1. Features of DASZ genome and mQTL distributions.

Fig. 2. Population genetic analysis of 221…

Fig. 2. Population genetic analysis of 221 tea accessions.

Fig. 3. Catechin and gallic acid profiles…

Fig. 3. Catechin and gallic acid profiles of tea population.

Fig. 4. Catechin biosynthesis pathway and identification…

Fig. 4. Catechin biosynthesis pathway and identification of favorable genetic variants of candidate genes.


The scale of genomic variation

New genotyping-by-sequencing (GBS) technologies and bioinformatic methods, based on light shotgun sequencing or reduced representation and multiplexing, have the ability to discover, genotype, and impute near-complete population genomic data in any species [46–49]. For a given sequencing investment, there is a trade-off between the sample sequencing depth and the number of samples with multiplexing, more samples can be sequenced but with lighter coverage. Importantly for imputation, the sequencing depth required for each individual depends on the extent of LD. The increased LD within families allows the haplotype map to be imputed from lower-coverage data, and this is an important advantage of the NAM design [30]. With moderate LD, the rice haplotype map could be assembled from hundreds of landraces typed at 1X coverage [36]. To integrate linkage-based pedigrees and association studies, GBS can be used to type progeny from several maternal lines of population samples. As has been achieved in rice, high-resolution genotypes of the maternal line could be assembled and near-complete genotypes imputed for the progeny.

Genotyping arrays only include a fraction of the SNPs identified in a restricted set of lines. Some missing heritability probably originates from the characterization of the genetic diversity using ascertained SNPs, which reduces the ability to detect rare alleles and causal polymorphisms. This can lead to an underestimation of the diversity and relatedness [50]. This component of missing heritability can be largely overcome by next generation sequencing technology, but repetitive and highly divergent portions of the genome might remain largely inaccessible. Aligning short reads to a single reference genome might introduce some ascertainment bias but this should be less of an issue as reads become longer.


Let's conclude Most successful crosses have at least 1 high-quality, adapted parent that is preferred by farmers in the TPE. It is often difficult to use unadapted donor parents directly to develop varieties. Pre-breeding may be needed. BC1- or BC2-derived populations may be more efficient in terms of generating high-quality, high-yield lines than two-way, three-way, or double crosses because they leave adapted gene blocks in the elite recurrent parents intact. At least 2000 plants should be screened in the F2 (more, if 3-way or double crosses are used. A standard pedigree description system should be used, to facilitate exchange of information with other breeding programs. Bulk inbreeding in the F2 and F3 generations is used by some breeders to inexpensively produce relatively uniform lines in which to begin pedigree selection. Pedigree selection should focus only on highly heritable, easily-scored traits. The goal is to produce a large sample of adapted lines of appropriate quality to submit to replicated yield testing. Pedigree selection through the F6 or F7 generation may be needed to produce visually uniform lines, but there is little genetic variability among F6 sister lines derived from the same F5 plant. Regularly occurring checks should be included in pedigree nurseries, but their frequency should not exceed 10% of the total number of plots. Selection among families of closely-related lines can be used in advanced pedigree generations. Individual lines in a family can be treated as replicates, and planted in different blocks to overcome the effect of field variability. This design combines the features of an advanced pedigree nursery and an observational yield trial. 5: Pedigrees and Populations - Biology

Вы запросили машинный перевод выбранного контента из наших баз данных. Эта функция предоставляется исключительно для вашего удобства и никоим образом не предназначена для замены человеческого перевода. Ни BioOne, ни владельцы и издатели контента не делают, и они прямо отказываются от любых явных или подразумеваемых заявлений или гарантий любого рода, включая, помимо прочего, заявления и гарантии в отношении функциональности функции перевода или точности или полноты переводы.

Переводы не сохраняются в нашей системе. Использование вами этой функции и переводов регулируется всеми ограничениями на использование, содержащимися в Условиях использования веб-сайта BioOne.

Pedigrees and the Study of the Wild Horse Population of Assateague Island National Seashore

Lori S. Eggert, 1 David M. Powell, 2 Jonathan D. Ballou, 3 Aurelio F. Malo, 4 Allison Turner, 5 Jack Kumer, 6 Carl Zimmerman, 7 Robert C. Fleischer, 8 Jesús E. Maldonado 9

1 aResearch Associate, Center for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/Nat
2 bDepartment of Mammalogy, Wildlife Conservation Society-Bronx Zoo, 2300 Southern Boulevard, Bronx, N
3 cCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu
4 dCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu
5 eAssateague Island National Seashore, 7206 National Seashore Lane, Berlin, MD 21811, USA
6 fAssateague Island National Seashore, 7206 National Seashore Lane, Berlin, MD 21811, USA
7 gAssateague Island National Seashore, 7206 National Seashore Lane, Berlin, MD 21811, USA
8 hCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu
9 iCenter for Conservation and Evolutionary Genetics, National Zoological Park/National Museum of Natu

Включает PDF и HTML, если они доступны

Эта статья доступна только для подписчики.
Он не продается в индивидуальном порядке.

Recently, a number of papers have addressed the use of pedigrees in the study of wild populations, highlighting the value of pedigrees in conservation management. We used pedigrees to study the horses ( Equus caballus ) of Assateague Island National Seashore, Maryland, USA, one of a small number of free-ranging animal populations that have been the subject of long-term studies. This population grew from 28 in 1968 to 175 in 2001, causing negative impacts on the island ecosystem. To minimize these effects, an immunocontraception program was instituted, and horse numbers are slowly decreasing. However, there is concern that this program may negatively affect the genetic health of the herd. We found that although mitochondrial DNA diversity is low, nuclear diversity is comparable to that of established breeds. Using genetic data, we verified and amended maternal pedigrees that had been primarily based on behavioral data and inferred paternity using genetic data along with National Park Service records of the historic ranges of males. The resulting pedigrees enabled us to examine demography, founder contributions, rates of inbreeding and loss of diversity over recent generations, as well as the level of kinship among horses. We then evaluated the strategy of removing individuals (using nonlethal means) with the highest mean kinship values. Although the removal strategy increased the retained diversity of founders and decreased average kinship between individuals, it disproportionately impacted sizes of the youngest age classes. Our results suggest that a combined strategy of controlled breeding and immunocontraception would be more effective than removing individuals with high mean kinships in preserving the long-term health and viability of the herd.

Эта статья доступна только для подписчики.
Он не продается в индивидуальном порядке.


Смотреть видео: Функционирование популяции и динамика ее численности в природе. Видеоурок по биологии 9 класс (August 2022).