Информация

В чем разница между вариантами белка и репликации в базе данных NCBI?

В чем разница между вариантами белка и репликации в базе данных NCBI?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

После проверки страницы справки NCBI мне все еще неясно, в чем разница между белок а также репликация взаимодействия для ВИЧ.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/viruses/retroviruses/hiv-1/interactions/


Взаимодействия обозначают белок-белковые взаимодействия, что означает физическую связь между белками. По своей природе эти сети / графы неориентированы.

Репликационные взаимодействия (на самом деле не очень удачный термин) обозначают регуляторные взаимодействия генов, которые влияют на репликацию ВИЧ. Эти наборы также включают регуляторные эффекты генов ВИЧ на гены хозяина (и, следовательно, терминология не подходит). Эти сети являются как направленными, так и подписанными (положительные или отрицательные взаимодействия, т.е. активация или ингибирование соответственно).

Вы можете убедиться в этом сами, используя раскрывающиеся списки и списки взаимодействия на этой странице.


В чем разница между вариантами белка и репликации в базе данных NCBI? - Биология

Ваша корзина пока пуста. i & ltp> При просмотре различных белков UniProt вы можете использовать «корзину» для их сохранения, чтобы вы могли вернуться, чтобы найти или проанализировать их позже. & ltp> & lta href = '/ help / basket' target = '_ top'> Более. & lt / a> & lt / p>

Выберите товар (ы) и нажмите «Добавить в корзину», чтобы создать здесь свою коллекцию.
(Максимум 400 записей)

Сопоставление ресурсов UniProtKB и NCBI (GeneID, RefSeq): как это работает?

Последнее изменение: 11 сентября 2018 г.

Как UniProt выполняет сопоставления GeneID и RefSeq?

Согласно протоколу, который мы формализовали с помощью NCBI, мы создаем белково-ориентированное отображение RefSeq. Если белок UniProtKB (каноническая или изоформная последовательность)

  • на 100% идентичен (по всей длине последовательности) белку RefSeq и принадлежит к тому же организму или
  • имеет общий EMBL / DDBJ / GenBank белок номера доступа (CDS, protein_id)

тогда этот доступ RefSeq сопоставляется с белком UniProtKB, и, следовательно, запись также получит соответствующую перекрестную ссылку GeneID.

Почему перекрестные ссылки GeneID отсутствуют в некоторых записях, сделанных людьми?

Если белок UniProtKB не отображается на белок RefSeq, эта запись не будет иметь перекрестной ссылки GeneID.

Почему некоторые записи GeneID связаны с записями UniProtKB, но эти записи UniProtKB не имеют перекрестной ссылки GeneID?

Помимо сопоставлений UniProtKB-RefSeq, которые Консорциум UniProt предоставляет NCBI и которые указаны в разделе «Контрольные последовательности NCBI (RefSeq)» отчетов о записях RefSeq, NCBI также вычисляет дополнительные «Связанные последовательности», которые могут включать в себя белки UniProtKB и отображается в отдельном разделе.


Репликационный белок

& ltp> Оценка аннотации обеспечивает эвристическую меру содержания аннотации записи или протеома UniProtKB. Эту оценку & ltstrong> нельзя & lt / strong> использовать в качестве меры точности аннотации, поскольку мы не можем определить «правильную аннотацию» для любого данного белка. & Ltp> & lta href = '/ help / annotation_score' target = '_ top'> Более. & lt / a> & lt / p> - Белок, выведенный из гомологии i & ltp> Это указывает на тип доказательства, подтверждающего существование белка. Обратите внимание, что свидетельство «существования белка» не дает информации о точности или правильности отображаемых последовательностей. & Ltp> & lta href = '/ help / protein_existence' target = '_ top'> Подробнее. & lt / a> & lt / p>

Выберите раздел слева, чтобы просмотреть содержимое.


Аннотации пересекают пробелы

CDS может преодолевать разрыв неизвестного размера только в интронах, но не в фактической кодирующей области. Если разрыв неизвестного размера находится внутри экзона, то вы можете разделить CDS на две частичные функции CDS (и мРНК у эукариот), которые примыкают к разрыву, с одним геном по всему локусу. В качестве альтернативы, одна из частичных характеристик CDS / мРНК может быть удалена, если она очень короткая и для нее мало или совсем нет подтверждающих доказательств. Если у вас есть один ген и две частичные функции CDS / мРНК, вам следует: (1) добавить примечание к каждой CDS, относящееся к другой половине гена, (2) добавить примечание к характеристикам гена и CDS с указанием «пробел найдено в кодирующей последовательности ". Экзон CDS может пересекать промежуток предполагаемого размера, однако CDS (или мРНК) не должен пересекать промежуток, так что более 50% трансляции приходится на X (т.е. находится в промежутке). Эта ситуация вызовет ошибку. Опять же, CDS / мРНК должна быть либо частичной до промежутка, либо разделена на две частичные функции CDS / мРНК по обе стороны от промежутка, в зависимости от вашей уверенности в переводе на каждой стороне промежутка. Кроме того, ни один элемент не должен начинаться или заканчиваться внутри промежутка. Вместо этого элемент должен примыкать к зазору и быть частичным. Для получения дополнительной информации о разделении функций CDS см. Рекомендации по аннотации эукариот или рекомендации по аннотации прокариот.


Генеалогия и структура коронавирусов

Коронавирусы человека являются членами отряда Nidovirales, который включает Coronaviridae, Arteriviridae, а также Roniviridae семьи. Coronavirinae а также Torovirinae два подсемейства Coronaviridae. В Coronavirinae Подсемейство далее подразделяется на четыре группы альфа, бета, гамма и дельта, первые две из которых инфицируют млекопитающих, а вторые две - птиц. Первоначально вирусы были отнесены к этим группам на основе серологии, но в настоящее время они классифицируются на основе филогенетической классификации. Все коронавирусы относятся к вирусам Балтиморского класса IV (одноцепочечная РНК с положительным смыслом) и имеют оболочку. На сегодняшний день описано семь видов коронавирусов человека: HCoV-NL63 и HCoV-229E, принадлежащие к роду Alpha, и HCoV-OC43, HCoVHKU1, SARS-CoV, MERS-CoV и SARS-CoV-2, принадлежащие к роду. род Бета. β-Коронавирусы - это оболочечные одноцепочечные РНК-вирусы, которые инфицируют диких животных, стада, а также людей, вызывая непредвиденные вспышки и бессимптомные инфекции. В то время как летучие мыши являются главным подозреваемым источником вируса, в цепи передачи от летучих мышей к человеку может быть промежуточный хозяин (рис. 1) [12].

Ключевые резервуары и межвидовая передача коронавирусов. Коронавирусы эволюционировали от своих предков в носителях летучих мышей и птиц до новых видов вирусов, которые заражают других животных.

Анализ филогенетического дерева на основе полного генома показал, что вирус SARS-CoV-2 был тесно связан с вирусом летучей мыши SARS, штаммом SCCoVZC21 (номер доступа NCBI MG772934) и летучей мышью SL-CoVZC45 (номер доступа NCBI MG772933) примерно с 89% гомология последовательностей. Его геномная структура аналогична структуре обычных β-коронавирусов. Дальнейший филогенетический анализ показал, что SARS-CoV-2 является рекомбинантным вирусом, который тесно связан с вирусами летучих мышей. Однако недавние исследования показали, что RaTG13, коронавирус летучих мышей, имеет наибольшее сходство с новым коронавирусом (сходство 92–96%) и устанавливает отдельный порядок от других коронавирусов. Таким образом, анализ нового коронавируса отвергает гипотезу возникновения в результате недавнего события рекомбинации [13].

За последние 18 лет были идентифицированы два зоонозных и высокопатогенных вида семейства коронавирусов, известных как SARS-CoV и MERS-CoV [14]. Коронавирусы - это сферические многогранные вирусы диаметром от 80 до 160 нм, которые составляют геном большого размера (

27,6–31,6 т.п.н.) [15] На электронно-микроскопических изображениях коронавируса видны булавовидные выступы на поверхности или пепломеры [состоящие из тримеров белка-шипа (S)] [16]. Оболочка вируса защищена мембранным гликопротеином (М), который является наиболее распространенным структурным белком вируса [16]. Белок М образует вирус, усиливает кривизну мембраны и прикрепляется к нуклеокапсиду. Более того, оболочка содержит небольшое количество временного мембранного белка, известного как белок оболочки (E), который играет роль в сборке, высвобождении и патогенезе вируса [5]. Нуклеокапсид (N) - еще один вирусный белок, который связывается с геномом РНК, создавая симметричный спиральный нуклеокапсид (рис. 2). Также нуклеокапсиды имеют два домена, которые могут прикрепляться к геному РНК с помощью различных механизмов [5, 16].

Схематическая структура SARS-CoV-2 и его структурных белков. Гликопротеины шипа, оболочки и мембраны встроены в липидный бислой, а белок нуклеокапсида связывается с геномной РНК.

Коронавирусы имеют одноцепочечный геном с положительной смысловой РНК, который имеет кэп на 5'-конце, поли (A) хвост на 3'-конце и несколько открытых рамок считывания (ORF). Последовательное расположение генов от 5 'до 3' конца включает репликазу, S-E-M-N гликопротеины, а также несколько небольших ORF, представляющих суббелки, которые разбросаны по структурным генам (рис. 3). Репликаза коронавируса кодируется двумя значительными перекрывающимися ORF (ORF1a и ORF1b), доминирующими в двух третях генома [17]. Быстрое секвенирование почти 30 000 нуклеотидов генома SARS-CoV-2 было выполнено примерно за 3 недели с момента первого госпитализированного пациента, которому 12 декабря 2019 года был поставлен диагноз группой Чжана и несколькими другими в Китае. Геном SARS-CoV-2 содержит 14 ORF, кодирующих 27 белков. Гены orf1a и orf1b расположены на 5'-конце генома и кодируют 15 неструктурных белков (NSP) от nsp1 до nsp10 и от nsp12 до nsp16 соответственно. С другой стороны, 3'-конец генома содержит четыре структурных белка (S, E, M и N) и восемь вторичных белков (3a, 3b, p6, 7a, 7b, 8b, 9b и orf14). Несмотря на то, что на уровне аминокислоты SARSCoV-2 в основном похож на SARS-CoV, между двумя вирусами есть значительные различия, такие как значительная разница в спайковом RBD в двух областях, взаимодействующих с ACE2, что приводит к образованию ранее продуцируемых антител и терапевтические пептиды для RBD SARS-CoV не действуют должным образом против SARS-CoV-2 [17]. Кроме того, отсутствие белка 8a и наличие большего количества белка 8b в SARS-CoV-2 по сравнению с SARS-CoV было показано как заметные различия при систематическом сравнении [17]. Также было продемонстрировано, что SARS-CoV-2 более способен инфицировать и размножаться в тканях легких человека, чем SARS-CoV [18]. Следовательно, необходимы дальнейшие исследования, чтобы описать, как эти различия влияют на инфекцию, репликацию и патогенез SARS-CoV-2.

Структура генома SARS-CoV-2 и кодируемых им белков. Открытая рамка считывания 1a (ORF1a) и ORF1b показаны синими и оранжевыми прямоугольниками, соответственно, которые кодируют 15 неструктурных белков (NSP). Гены, кодирующие основные структурные белки, включая шип (S), оболочку (E), мембрану (M) и нуклеокапсид (N), представлены в виде зеленых прямоугольников. Фиолетовые, красные и розовые прямоугольники на 3'-конце представляют вторичные (дополнительные) белки (цветной рисунок онлайн).


ДОСТУП К НАБОРУ ДАННЫХ REFSEQ

Домашняя страница RefSeq http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/ является центральным узлом для всех аспектов набора данных RefSeq. Этот сайт содержит ссылки, которые направляют пользователей через общее описание проекта, а также информационные бюллетени, статистику роста и информацию о более сфокусированных проектах RefSeq, таких как инициатива по повторной аннотации прокариотического генома, проект Consensus Coding Sequence (CCDS) (11) Проект RefSeqGene и проекты Targeted Loci (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/targetedloci/). Ссылки на самую последнюю полную версию FTP и подробную документацию по формату и содержанию версии можно найти в разделе «Объявления» на домашней странице RefSeq. Предыдущие объявления RefSeq также доступны на этой странице. Мы настоятельно рекомендуем загружать данные RefSeq непосредственно из NCBI, поскольку загрузки из других ресурсов биоинформатики и браузера генома могут не включать все доступные данные или могут просто отражать сопоставление транскриптов RefSeq с геномом, а не результаты аннотации генома, которые генерируются NCBI. .

Доступ к данным последовательности RefSeq можно получить в интерактивном режиме с помощью баз данных NCBIs Nucleotide и Protein, в базах данных BLAST, через программный интерфейс NCBI (E-утилиты) или через протокол передачи файлов (FTP). Электронные утилиты поддерживают доступ по сценарию для загрузки данных RefSeq в различных форматах на основе условий поиска или списков участников. Обширная документация доступна в Справочнике NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25501/) и обучающих видео доступны на канале YouTube NCBI (https://www.youtube.com/user/NCBINLM). Обе базы данных Nucleotide и Protein позволяют ограничить результаты запроса только записями RefSeq, выбрав «RefSeq» под «Исходной базой данных» на боковой панели фильтров. Доступ к данным RefSeq также можно получить из других баз данных NCBI, включая Assembly, BioProject, Gene и Genome, следуя ссылкам на ресурсы Nucleotide, Protein или FTP. Сообщается информация об изменениях курирования в группе RefSeq или обновлениях NCBI, которые влияют на базу данных RefSeq. через несколько источников, включая примечания к выпуску RefSeq FTP, периодические публикуемые отчеты, новостную ленту объявлений NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/news/ и через блог NCBI Insights http://ncbiinsights.ncbi.nlm. nih.gov/. Пользователи также могут подписаться на список рассылки refseq-announce, чтобы получать периодические обновления о проекте и сводку содержания каждого выпуска RefSeq FTP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mailman/listinfo/refseq- объявить /).

Данные RefSeq распределяются по FTP через два сайта, refseq (ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/) и геномы (ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/). В refseq FTP-сайт предоставляет ежедневные обновления всех новых и обновленных записей RefSeq, еженедельные обновления некоторых типов данных и двухмесячный всеобъемлющий выпуск RefSeq (/ refseq / release /). Кроме того, еженедельно обновляются отдельные наборы данных транскриптов и белков для конкретных организмов, включая человека и мышь. В RefSeqGene подкаталог обновляется ежедневно, выравнивания генома публикуются при каждом запуске аннотации. Комплексный выпуск RefSeq раз в два месяца организован по таксономическим (например, позвоночные млекопитающие) или другим группам (например, митохондриям). Данные для всей коллекции RefSeq также можно загрузить из каталога / refseq / release / complete /. Выпуск RefSeq предлагает преимущество для тех, кто хочет поддерживать периодические обновления либо всей коллекции, либо отдельной группы. Сюда также входят записи, недоступные для сопутствующего объявления. геномы FTP-сайт, например, транскрипты в коллекции, которые поддерживаются независимо от сборки генома и не могут быть аннотированы в настоящее время. Релиз снабжен значительной документацией по установленным файлам (/ refseq / release / release-catalog /), включая контрольные суммы MD5, список всех установленных файлов, а также примечания к выпуску и объявления (/ refseq / release / release-notes / ).

Данные RefSeq также можно загрузить с геномы FTP-сайт. В августе 2014 года NCBI объявила о крупной реорганизации этого FTP-сайта, который теперь обеспечивает сборку и доступ на основе организмов к геномам GenBank и RefSeq (ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/). Этот каталог далее разделен на подкаталоги на основе тех же групп, которые используются в версии RefSeq, каждая из которых обеспечивает дополнительные подразделения по видам. В геномы FTP-сайт предоставляет файлы, представляющие все сборки генома RefSeq, указанные на ресурсе NCBI Assembly (www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/). Преимущество геномы site заключается в том, что к данным можно получить доступ в зависимости от сборки или организма. Предоставляемые данные включают последовательность генома и продукта (транскрипта / белка), аннотацию, отчеты о сборке и статистику, а также контрольные суммы MD5. Эти данные обновляются при обновлении сборки генома и / или аннотации. Эта область не включает последовательности RefSeq, выходящие за рамки сборки генома, или продукты, которые не аннотированы в геноме.


Микроматричный анализ новых генов, участвующих в карциноме носоглотки

Рак носоглотки (NPC) - это эпителиальный рак, связанный с вирусом Эпштейна-Барра. Несмотря на то, что NPC является широко распространенной злокачественной опухолью, мало что известно о связи роста опухоли с экспрессией генов. Это исследование направлено на обнаружение потенциальных генов, участвующих в молекулярном механизме NPC. Для этого мы загрузили библиотеки GSE12452, GSE53819 и GSE64634 из базы данных GEO. Интерфейс GEO2R использовался для поиска дифференциально экспрессируемых генов (DEG) с помощью программного обеспечения R и LIMMA, что дало диаграммы Венна коэкспрессируемых генов. Базы данных GO и KEGG использовали для поиска DEG с повышающей и понижающей экспрессией. Затем программа Cytoscape сконструировала и проанализировала сети белок-белкового взаимодействия (PPI), соответствующие выявленным DEG, после чего были проанализированы гены-концентраторы в тканях и культурах клеток с помощью qRT-PCR. Этот комбинированный анализ выявил 483 коэкспрессируемых DEG, в том числе 258 DEG с повышенной экспрессией и 225 DEG с пониженной экспрессией, которые в основном участвуют в клеточном цикле, репликации ДНК, а также в образовании и созревании внеклеточных везикул и экзосомы. По сравнению с нормальными тканями носоглотки здоровых людей, экспрессия гена CDK1 в ткани NPC подавлялась, в отличие от этого экспрессия генов PCNA, MAD2L1, PRC1, CENPF и ZWINT в опухоли повышалась. Гены PCNA, MAD2L1 и ZWINT по-разному экспрессировались в клетках карциномы носоглотки EBV + и EBV-. Использование биоинформатических методов для выявления и анализа различий в экспрессии генов между нормальными тканями и тканями NPC открывает перспективы для дальнейшего прогресса в расшифровке молекулярных механизмов образования и развития NPC.

Ключевые слова: Биоинформатика вируса Эпштейна-Барра, дифференциальная экспрессия генов карциномы носоглотки.


NCBI Gene & amp SNP Учебное пособие

База данных генов Национального центра биотехнологической информации (NCBI) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene) - это онлайн-ресурс, где можно узнать о последовательностях генов, аллелях и мутациях генов, геномах и многом другом. Он был создан для научного сообщества, но с небольшими усилиями и этим руководством любой, кто имеет базовые представления о генетике, может научиться его использовать (см. Таблицу 3, где приведен список ресурсов, чтобы освежить в памяти генетику). Ниже приведены инструкции, советы и рекомендации о том, как начать пользоваться этим ресурсом.

Для чего я могу использовать базу данных NCBI Gene?

База данных NCBI Gene содержит информацию о последовательностях генов, аллелях и мутациях генов, геномах, аминокислотных последовательностях белков и многие другие генетические данные о людях, а также о многих других видах животных. Вы можете изучить множество ресурсов в базе данных NCBI Gene. В этом руководстве вы будете использовать базу данных, чтобы найти интересующий ген и узнать, какие конкретные мутации в этом гене могут вызывать определенные генетические заболевания. В конце этого руководства рассматриваются дополнительные ресурсы и собственные руководства NCBI, чтобы узнать больше о других функциях и инструментах NCBI Gene.

Как я могу найти ген и узнать о нем дополнительную информацию?

Здесь мы покажем вам, как найти интересующий ген, чтобы узнать о нем больше. Чтобы упростить инструкции, мы будем использовать муковисцидоз в качестве примера в этом руководстве.

  1. Перейдите на веб-сайт базы данных NCBI Gene, показанный на рисунке 1: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene. (Примечание: Эта ссылка откроет новое окно, чтобы вам было проще выполнить действия.)
  2. Вверху введите название интересующего вас гена и нажмите «Поиск».
    1. Например, мутировавший при муковисцидозе ген CFTR. (Примечание: Если вы интересовались болезнью, но не знали родственного гена (ов), вы можете найти его, используя другой ресурс Science Buddies, Домашний справочник по генетике.) Чтобы найти этот ген, введите: CFTR

    Скриншот домашней страницы сайта ncbi.nlm.nih.gov. Панель поиска появляется вверху, а быстрые ссылки на ресурсы и генные инструменты расположены внизу страницы.


    Рисунок 1. База данных NCBI Gene содержит информацию о последовательностях генов, аллелях и мутациях генов, геномах и многие другие генетические данные о людях и других видах животных.

    1. На итоговой странице, показанной на рисунке 2, может быть длинный список связанных результатов. Лучшие результаты обычно самые актуальные. Вы ищете первую запись, которая начинается с вашего имени гена. а также включает название вида для человека (Homo sapiens). В нашем примере с CFTR это первый результат, щелкните по нему, чтобы перейти на страницу гена.

    Скриншот результатов поиска на сайте ncbi.nlm.nih.gov. При поиске гена CFTR отображается список результатов, содержащий имя гена, идентификатор гена, описание, местоположение, псевдонимы и менделевское наследование в человеческом значении (MIM). В этом примере выбирается первый результат в списке.


    Фигура 2. Когда вы вводите имя гена, вы получите множество результатов в базе данных NCBI Gene. Слева приводится название гена, а во втором столбце - его описание (название без сокращений). Название вида приводится в скобках в конце описания. Дополнительная информация о генах, включая расположение хромосом, приведена в столбцах справа. Выберите лучший результат гена (обведен красным) для этого урока.

    Скриншот страницы информации о генах веб-сайта ncbi.nlm.nih.gov. Информационная страница отображает конкретный ген вверху страницы с выписанными сокращением и полным именем. В центре страницы находится сводная информация о гене и раздел геномного контекста, который предоставляет дополнительную информацию. Справа от страницы две боковые панели отображают оглавление страницы информации о генах и страницу связанной информации, которая ссылается на дополнительные ресурсы.


    Рисунок 3. База данных генов NCBI содержит большой объем информации по любому данному гену. В этом руководстве рассматриваются ссылки в разделах «Оглавление» (обведено зеленым) и «Связанная информация» (обведено красным) в правой части страницы.

    Используйте оглавление (обведено зеленым на рисунке 3) для перехода к различной информации на странице генов. В таблице 1 представлен обзор различных типов предоставляемой информации.

    • Другие животные, которым принадлежит этот ген (в разделе «Гомология»)
    • Пути, в которых участвует этот ген (в разделе «Пути из биосистем»)
    • Различные функции белка, созданного из этого гена (в разделе «Онтология гена»)

    Используйте раздел «Связанная информация» (обведен красным на рисунке 3) для перехода к дополнительным страницам NCBI с информацией о гене и его роли в биологии человека. В таблице 2 выделены некоторые ссылки, которые особенно важны для получения дополнительных сведений о нормальных и болезненных функциях гена.

    Имя ссылки Какую информацию он предоставляет
    БиоПроекты Исследования хромосом и секвенирования с участием этого гена.
    Биосистемы Телесные функции, в которых может участвовать ген.
    Сохраненные домены Функциональные домены, представляющие собой участки ДНК, образующие отдельные белковые структуры, влияющие на общую функцию белка. Функциональные домены являются общими или «законсервированными» среди разных членов одного и того же семейства генов.
    Полный текст в PMC Научные статьи, со свободным доступом к полному тексту, опубликованные по гену.
    Профили GEO Сколько белка производится из этого гена в различных тканях, и в научных исследованиях это называется профилем экспрессии гена.
    HomoloGene Список потенциальных гомологов гена (эволюционно родственные гены у разных животных)
    Нуклеотид Ссылки на то, где можно найти последовательность ДНК гена.
    OMIM Информация о гене в базе данных OMIM. Ссылки здесь обсуждают историю и открытие гена, его функцию, как проявляется болезнь и многое другое.
    Протеин Ссылки на источники, где можно найти аминокислотную последовательность белка, кодируемого геном.
    PubMed Опубликованы научные статьи о гене. Примечание: Некоторые статьи недоступны для свободного доступа.
    RefSeq белки Аминокислотная последовательность белка, кодируемого геном, и дополнительная информация о гене.
    RefSeq РНК мРНК и аминокислотные последовательности, которые кодирует ген (ДНК).
    RefSeqGene Геномная последовательность ДНК гена (включая интроны и экзоны) и другая информация о гене.
    SNP Ссылки на то, где можно найти короткие генетические варианты гена.
    SNP: GeneView Список коротких генетических вариаций гена и вызываемых ими функциональных аминокислотных изменений.
    Наблюдатель вариаций Список коротких генетических вариаций гена с большим количеством информации о вариациях, в том числе о том, что такое мутации ДНК и какие вариации являются патогенными.
    Таблица 2. В правой части страницы NCBI Gene для данного гена есть список ссылок в разделе «Связанная информация» (обведены красным на рисунке 3). В этой таблице показано, какие ресурсы предоставят некоторые из этих ссылок.

    Я хочу найти ген, участвующий в генетическом заболевании, и выяснить, как он мутирует при этом заболевании. Как я могу это сделать?

    После того, как вы закончите учебный раздел «Как я могу найти ген и узнать о нем дополнительную информацию?», Здесь мы покажем, как найти мутировавшие версии гена, вызывающие генетическое заболевание. Чтобы упростить инструкции, мы будем использовать муковисцидоз в качестве примера в этом руководстве.

    1. После того, как вы нашли страницу NCBI Gene для интересующего вас гена (шаг 4), прокрутите вниз раздел «Связанная информация» справа (обведен красным на рисунке 3), пока не увидите ссылку «Просмотр вариаций» (обведено в красный на рисунке 4). Щелкните по этой ссылке.

    Скриншот страницы информации о генах веб-сайта ncbi.nlm.nih.gov. В правой части страницы информации о генах, под боковой панелью, озаглавленной "Связанная информация", есть ссылка "Variation Viewer". Эта ссылка находится в конце списка ссылок для получения соответствующей информации.


    Рисунок 4. Прокрутите вниз раздел «Связанная информация» в правой части страницы вашего гена, пока не увидите «Средство просмотра вариаций» (обведено красным). Щелкните эту ссылку, чтобы узнать о различных вариантах этого гена.

    1. Ген может иметь множество различных аллелей или альтернативных форм, возникающих в результате мутации ДНК. В каждой строке данных на этой странице, показанной на рисунке 5, перечислены разные аллели гена, который вы только что искали.
      1. В левой части страницы вы можете выбрать различные параметры для фильтрации данных. Щелкните «Патогенные» и «Вероятно патогенные» (обведены синим на рисунке 5), чтобы отсортировать аллели в соответствии с этими критериями. Вот различные клинические интерпретации аллелей:
        1. «Вероятно патогенные»: аллели, которые, как считается, могут вызывать заболевание, но не доказаны.
        2. «Патогенные»: аллели, вызывающие заболевание.
        3. Аллели, для которых столбец «Клиническая интерпретация» пуст. По этим аллелям «нет данных». Эти все еще может быть патогенный.

        Скриншот аллельной таблицы на сайте ncbi.nlm.nih.gov. Окно просмотра вариантов отображает диаграмму аллелей для данного гена вверху страницы. В нижнем левом углу страницы можно применить фильтры к диаграмме для поиска определенных аллелей, например, потенциально патогенных. Непосредственно под диаграммой находится список вариантов аллелей, отображающих тип и местоположение вариации.


        Рисунок 5. Щелкнув по «Variation Viewer» (обведен красным на рис. 4), вы попадете в таблицу, в которой перечислены различные аллели или альтернативные формы вашего гена, возникающие в результате мутации ДНК. Каждая строка представляет собой отдельный аллель гена. Вы можете отфильтровать эти аллели по их «наиболее серьезному клиническому значению» (обведено синим), отсортировать по «типу варианта» (обведено зеленым) или найти дополнительную информацию о них, нажав на их «идентификатор варианта» (обведено красным) .

        1. После того, как вы применили все критерии фильтрации (тип варианта, клиническая значимость и т. Д.), Щелкните стрелку слева от идентификатора варианта (обведена желтым на рисунках 5 и 6), чтобы открыть раскрывающееся окно с дополнительными сведениями. информация об этом конкретном варианте гена. Здесь вы найдете дополнительную информацию об аллелях, такую ​​как «Изменение транскрипта», в котором указывается, что такое мутация ДНК (обведена зеленым на рисунке 6) или «Изменение белка» в результате мутации (обведено красным на рисунке 6). .

        Снимок экрана со списком вариантов в средстве просмотра вариантов на веб-сайте ncbi.nlm.nih.gov. У каждого варианта в средстве просмотра вариантов есть небольшая стрелка слева от каждой записи в списке. При нажатии на стрелку конкретной вариации аллеля отображается дополнительная информация, такая как изменения транскрипта и изменения белка в вариации.


        Рисунок 6. Щелчок по маленькой стрелке (обведен желтым) слева от идентификатора варианта (обведен синим) вызывает дополнительную информацию об аллелях, например «Изменение транскрипта» (обведено зеленым) или «Изменение белка» (обведено красным. ).

        1. Для каждого выбранного аллеля щелкните ссылку «Variant ID» (обведена синим на рисунке 6), чтобы перейти на новую страницу с информацией об этом конкретном аллеле. Эта информация является частью базы данных SNP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/).
          1. Для каждой страницы аллелей прокрутите вниз до раздела под названием «Gene View», показанного на рисунке 7.
          2. Посмотрите, где указано «изменение остатка» (обведено желтым на рис. 7), и там должна быть аминокислотная мутация, которая соответствует информации «об изменении белка», которая была указана с этим аллелем на предыдущей странице, которая обведена красным в Рисунок 6.
            1. Например, аллель CFTR, приведенный на фиг. 6, имел мутацию белка «Met1Val». Это означает, что первая аминокислота в белке была изменена с метионина (сокращенно Met или M) на валин (сокращенно Val или V). Это соответствует «Изменению остатков», которое указано как «M [Met] 'V [Val]» в позиции «1».

            Скриншот страницы с информацией об аллелях веб-сайта ncbi.nlm.nih.gov. Информационная страница об изменении аллеля берется из базы данных SNP, размещенной на веб-сайте ncbi.nlm.nih.gov. Общая информация об аллеле находится вверху страницы, а такая информация, как изменения белковых остатков, находится внизу страницы.


            Рисунок 7. База данных SNP предоставляет информацию о различных аллелях для данного гена, включая аминокислотные различия между аллелями, в разделе «Изменение остатка», обведенном желтым.


            ОБРАБОТКА И ИНТЕГРАЦИЯ ДАННЫХ

            При создании базы данных BioSystems были решены две основные проблемы: загрузка данных из разрозненных источников данных и интеграция данных в текущую инфраструктуру базы данных NCBI Entrez.

            В общедоступных базах данных по биосистемам данные организуются по-разному, включая использование различных молекулярных идентификаторов и форматирование данных в схемах, специфичных для базы данных. Даже если базы данных поддерживают общепринятые стандарты данных, такие как BioPAX (10) или SBML (11), бывают ситуации, когда стандарты могут не обеспечивать кодирование некоторых данных, таких как графические изображения путей, или допускать неоднозначность, которая затрудняет автоматический импорт. сложно, например, без явного перечисления имен исходных баз данных последовательностей в идентификаторах последовательностей. Чтобы избежать этих проблем при внесении данных в базу данных NCBI BioSystems, мы создали спецификацию XML-данных Really Simple System Markup. Спецификация намеренно тривиальна по структуре и поощряет однозначную спецификацию молекулярных идентификаторов.

            Интеграция полученного осаждения в систему NCBI Entrez требует нескольких этапов обработки данных. Например, один депонент может предпочесть предоставить идентификаторы генов, в то время как другой может предпочесть образцы Uniprot. В обоих случаях депонент может пожелать, чтобы мы связали все применимые идентификаторы генов и все идентичные образцы последовательностей, чтобы максимально увеличить количество аннотаций BioSystem, предоставляемых пользователям NCBI. Ниже приведен список ресурсов NCBI, с которыми связаны ссылки, а также методы, используемые в настоящее время. Все ссылки обновляются, как минимум, еженедельно с использованием текущей версии базы данных, с которой они связаны.

            Белки

            Числа GI белка, присутствующие в исходной записи, анализируются, и затем устанавливаются ссылки непосредственно на соответствующие записи последовательности в базе данных Entrez Protein. If the source record contains protein accessions, the current GI number for each accession is determined and a link to the corresponding protein sequence record is made using the derived GI number. In addition, the set of links to protein sequences is expanded in the following ways: (i) if any GI numbers are for RefSeq records, links to corresponding UniProt/Swiss-Prot ( 12) records are also made (ii) if any other record(s) in the Entrez Protein database contains an identical sequence to the one present in the cited GI and also share the same NCBI Taxonomy ID (TaxID), links to those identical sequence records are established as well and (iii) if the record is linked to GeneIDs, then all proteins linked to those GeneIDs are linked to.

            Гены

            GeneIDs present in the source record are parsed out and links are then established to the corresponding records in the Entrez Gene database. Links are also established to Gene IDs that correspond to the protein sequence GI numbers mentioned above for example, if one of those protein GIs is cited directly in a Gene record, a link to that Gene record is made.

            Small molecules

            Records from source databases are parsed for small molecule identification numbers, including PubChem ( 13), Compound IDs (CIDs), PubChem Substance IDs (SIDs) and external registry names. The types of links that are made depend upon the type of identifiers that were found: If SIDs are present in the source record, links are established to the corresponding PubChem Substance records and to associated CIDs in PubChem Compound. If CIDs are present in the source record, links to the corresponding PubChem Compound records are made (however, the links are not extended to associated PubChem Substances). If external registry names are present, those identifiers are mapped to the corresponding SIDs and links are made to those records in PubChem Substance as well as to associated CIDs in PubChem Compound.

            Литература

            If the source record includes PubMed identifiers (PMIDs) for journal articles about the biosystem, the PMIDs are parsed and links are established to the corresponding records in the PubMed database.

            Таксономия

            Depositors provide the Taxonomy ID (TaxID) of the source organism for organism-specific biosystems. These TaxIDs are parsed and links to the corresponding information in the NCBI Taxonomy database are then established. Taxonomic information is not extracted from conserved biosystems.

            BioSystems

            A depositor can explicitly link together BioSystems, such as from one whose product is the substrate of another.

            Bioassays: bioactivity screens of small molecules where the target of the screen is a protein whose sequences are also found in BioSystems records.

            3D protein structures: 3D protein structures whose corresponding sequences are also found in BioSystems records.

            Functionally related sequences: calculated by links to protein sequences that have specific hits to Conserved Domains and also to sequences contained in HomoloGene and Protein Cluster groups.

            Genetic phenotypes: Mendelian disorders and genes listed in the Online Mendelian Inheritance in Man database, calculated by using links to Entrez Gene.

            Related BioSystems: two or more biosystem records are linked together as related if the biosystems share at least one identical protein sequence from the same source organism. The identical sequence and same organism requirements tend to relate records from the same data source, as different data sources can use different strains and slightly different sequences for the same enzyme. This issue can be addressed in future by using gene records for the link calculation and also matching organisms at the species level.


            & ltp> В этом разделе представлена ​​вся полезная информация о белке, в основном биологическая. & ltp> & lta href = '/ help / function_section' target = '_ top'> Подробнее. & lt / a> & lt / p> Функция i

            DNA-dependent ATPase that plays important roles in cellular responses to stalled DNA replication processes.

            & # xd & ltp> Информация, подобранная вручную, для которой опубликованы экспериментальные данные. & lt / p> & # xd & # xd & ltp> & lta href = "/ manual / proofs # ECO: 0000269"> Подробнее. & lt / a> & lt / p> & # xd Ручное утверждение на основе эксперимента в i


            Смотреть видео: NCBI: Gene (June 2022).